क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है? What is klinefelter syndrome in Hindi
klinefelter syndrome meaning in hindi
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुषों में होने वाली समस्या है। यह एक अनुवांशिक बीमारी है। इस स्थिति में पुरुषों में प्यूबर्टी के लक्षण ठीक तरह से शुरू नहीं हो पाते।
मानव शरीर में गुणसूत्र की 23 जोड़ मौजूद होती हैं। जिसमे से 22 जोड़ गुण सूत्र यानि क्रोमोज़ोम्स पुरषों और महिलाओ मे समान होती है। और एक जोड़ दोनों में अलग अलग होती जिसमे महिलाओं मे XY और पुरुषों मे XX क्रोमोसोम होते हैं।
लेकिन कभी गुणसूत्र की त्रुटि के कारण पुरुषों में एक एक्स्ट्रा X क्रोमोसोम (XXY)होने की स्थिति को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम कहते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण Symptoms of klinefelter syndrome in Hindi
छोटे बच्चों मे
कमजोर मांशपेशीयां
बैठने, चलने जैसी स्नायु सबंधित क्रियाओ मे समय लगना
बोलने मे देरी
टेस्टीकल का निचे नहीं उतरना (Undescended Testicle)
किशोरों मे
अन्य लड़कों की तुलना हाथ और पैर ज्यादा लंबे होना, मसल्स का कम विकसित होना
छोटे टेस्टिकल्स
गाइनेकोमेस्टिया (पुरुष मे बड़े स्तन )
पुरुषों मे
बाँझपन,
इरेक्शन की कमी ,
छोटे पेनिस,
स्पर्म काउंट का कम होना,
दाढ़ी का ठीक से विकास नहीं होना
अंडरआर्म या प्यूबिक हेयर का कम होना
कैल्शियम की कमी के कारण ऑस्टियोपरोसिस का खतरा बढ़ जाता है।
पर्सनैलिटी डिसऑर्डर
इससे ब्रेस्ट कैंसर होने की संभावना भी बनी रहती है।
शरीर में कम बालों का होना।
डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए ?
निम्लिखित परेशानी महसूस होने पर डॉक्टर को दिखाना चाहिए :
अगर लड़के का विकास अन्य लड़कों की तुलना में धीरे हो, तो डॉक्टर से संपर्क करें।
स्तन का बड़ा होना।
पेनिस और टेस्टिकल्स का छोटा होना।
अनप्रोटेक्टेड सेक्स करने के बाद भी महिला (पार्टनर) का प्रेग्नेंट नहीं होने पर।
यहाँ लक्षणों की पूर्ण सूची नहीं दी गयी है इसलिए इन लक्षणों के अलावा कोई अन्य लक्षण होने पर डॉक्टर को दिखाना चाहिए।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण
klinefelter syndrome reason in hindi
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अनुवांशिक(genetic) बीमारी है। जैसा की हम जानते है सामान्य पुरषों में XY और महिलओं में XX क्रोमोसोम होते हैं। पुरुषों में एक्स्ट्रा X क्रोमोसोम होने की स्थिति में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होता है। ऐसे पुरुषों में यौवन के लक्षण ठीक तरह से डेवलप नहीं हो पाते हैं।क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के सामान्य कारण
निम्नलिखित क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के सबसे सामान्य कारण हैं: - प्रत्येक कोशिका में अधिक X गुणसूत्र की एक या एक से अधिक प्रतिलिपि
- कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त X गुणसूत्र (मोजेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की जटिलतायें Complications of klinefelter syndrome in Hindi
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम को यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाये या इसका नियमित इलाज ना करने पर निम्न लिखित जटिलतायें पैदा हो सकती है:
- बांझपन
- हड्डियों का कमजोर होना
- हाइपोथायरायडिज्म
- मधुमेह
- हृदय और रक्त वाहिका रोग
- फेफड़ों की बीमारी
- गायनेकोमास्टिया
- डिप्रेशन
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के जोखिम
इसके निम्नलिखित कारण हो सकते हैं:
वैसे तो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम अनुवांशिक बीमारी है। लेकिन, बड़ी उम्र की महिला जब मां बनती हैं उनके बच्चों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होने का खतरा ज्यादा होता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान Diagnosis of klinefelter syndrome in Hindi
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है ?
बच्चे के ऊपर बताये गए लक्षणों के आधार पर संदेह किया जा सकता है ।
डॉक्टर संभवत पूरी तरह से शारीरिक परीक्षा करेगा और लक्षणों और स्वास्थ्य के बारे में विस्तृत प्रश्न पूछ इसमें जननांग क्षेत्र और छाती की जांच करना, सजगता की जांच करने के लिए परीक्षण करना और विकास और कामकाज का आकलन करना शामिल हो सकता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य परीक्षण हैं:
हार्मोन परीक्षण
रक्त या मूत्र के नमूने असामान्य हार्मोन के स्तर को प्रदर्शित कर सकते हैं। नमूने मे अगर टेस्टॉस्टेरोन होर्मोन का निम्न स्तर पाया जाता है तो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का संकेत हैं।
गुणसूत्र विश्लेषण
इसको क्रियोटाइप विश्लेषण भी कहा जाता है, इस परीक्षण का उपयोग क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए किया जाता है। गुणसूत्रों की आकृति और संख्या की जांच के लिए एक रक्त का नमूना लैब में भेजा जाता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चों जन्म से पहले भी निदान किया जाता है। गर्भावस्था में एक अन्य कारण से एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या प्लेसेंटा से खींची गई भ्रूण कोशिकाओं की जांच करने की प्रक्रिया के दौरान पहचाना जा सकता है – जैसे कि 35 वर्ष से अधिक उम्र या आनुवांशिक स्थितियों का पारिवारिक इतिहास होना।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का इलाज Treatment of klinefelter syndrome in Hindi
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है ?
हालांकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के कारण सेक्स क्रोमोसोम परिवर्तनों को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है, उपचार इसके प्रभावों को कम करने में मदद कर सकता है। पहले एक निदान किया जाता है और उपचार शुरू किया जाता है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान होने के बाद इसका इलाज करने के लिए एक से अधिक डॉक्टर एवं हेल्थ वर्कर की टीम से किया जाता है।
- एंडोक्रिनोलॉजिस्ट,
- स्पीच थेरेपिस्ट,
- बाल रोग विशेषज्ञ,
- प्रजनन चिकित्सा या बांझपन विशेषज्ञ और
- कॉउन्सिलर शामिल है।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लिए उपचार संकेत और लक्षणों पर आधारित है और इसमें शामिल हो सकते हैं:
टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी
यौवन की सामान्य शुरुआत के समय पर, टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी को उन परिवर्तनों को उत्तेजित करने में मदद करने के लिए दिया जा सकता है जो आम तौर पर यौवन में होते हैं, जैसे कि एक गहरी आवाज विकसित करना, चेहरे और शरीर के बालों का बढ़ना, और मांसपेशियों में वृद्धि और यौन इच्छा (कामेच्छा) ।
टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी हड्डियों के घनत्व में भी सुधार कर सकती है और फ्रैक्चर के जोखिम को कम कर सकती है, और यह मूड और व्यवहार में सुधार कर सकती है। हालांकि इससे बांझपन में सुधार नहीं होगा।
स्तन ऊतक निकालना
बढ़े हुए स्तनों को विकसित करने वाले पुरुषों में, प्लास्टिक सर्जन द्वारा अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाया जा सकता है, जिससे एक अधिक दिखने वाली छाती निकाली जाती है।
टेस्टीकल को निचे उतारना
अगर बच्चे का टेस्टीकल ऊपर ही रहता है सर्जरी के माध्यम से निचे लिया जा सकता है। शुक्रकोष के सामान्य उत्पादन के लिए टेस्टीकल का शरीर से निचे होना जरुरी है।
कैल्शियम और विटामिन डी सप्प्लेंमेंट्स से ऑस्टियोपरोसिस का इलाज किया जा सकता है।
स्पीच थेरेपि
ये उपचार क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों की मदद कर सकते हैं जिन्हें भाषण, भाषा और मांसपेशियों की कमजोरी की समस्या है।
शैक्षिक मूल्यांकन और समर्थन
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ लड़कों को सीखने और दूसरों से मिलने जुलने में परेशानी होती है और ऐसे बच्चों मे अतिरिक्त सहायता से लाभ मिल सकता है। अपने बच्चे के शिक्षक, स्कूल काउंसलर या स्कूल नर्स से बात करें कि किस तरह की सहायता मिल सकती है।
प्रजनन उपचार
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुष आमतौर पर पिता बनने में असमर्थ होते हैं क्योंकि इसके शुक्रकोष में कोई शुक्राणु उत्पन्न नहीं होते हैं या बहुत कम होते है । न्यूनतम शुक्राणु उत्पादन वाले कुछ पुरुषों के लिए, इंट्रासाइटोप्लाज़मिक शुक्राणु इंजेक्शन (ICSI) नामक एक प्रक्रिया मदद कर सकती है। ICSI के दौरान, शुक्राणु को शुक्रकोष से एक बायोप्सी सुई के साथ निकाला जाता है और सीधे अंडे में इंजेक्ट किया जाता है।
मनोवैज्ञानिक परामर्श(Counseling)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होना एक चुनौती हो सकती है, खासकर युवावस्था और युवा वयस्कता के दौरान। ऐसी स्थिति वाले पुरुषों के लिए, बांझपन का मुकाबला करना मुश्किल हो सकता है। एक परिवार चिकित्सक, परामर्शदाता या मनोवैज्ञानिक भावनात्मक मुद्दों के माध्यम से काम करने में मदद कर सकते हैं।
जीवनशैली में बदलाव
शरीर के सभी अवयवों की वृद्धि की निगरानी करें।
खेल कूद जैसी शारीरिक गतिविधियों में भागीदारी लेने के लिए प्रोत्साहित करें।