डाउन सिंड्रोम : लक्षण कारण एवं इलाज Down Syndrome in Hindi

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डाउन सिंड्रोम क्या है? What is Down Syndrome in Hindi

 

डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome in Hindi) एक अनुवांशिक विकार है जिसमे 21 नंबर की क्रोमोसोम की जोड़ में एक अतिरिक्त क्रोमोसोम की पूर्ण या आंशिक प्रतिकृति के जुड़ने की उपस्थिति के कारण होता है।
अधिकांश लोगों की सभी कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में उनके 47 गुणसूत्र होते हैं।

डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में गंभीरता में भिन्नता है, जिससे आजीवन बौद्धिक विकलांगता और विकास संबंधी देरी होती है। यह सबसे आम आनुवंशिक गुणसूत्र विकार है और बच्चों में सीखने की अक्षमता का कारण है। यह आमतौर पर हृदय और जठरांत्र संबंधी विकारों सहित अन्य चिकित्सा असामान्यताओं का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम की बेहतर समझ और शुरुआती इलाज इस विकार के साथ बच्चों और वयस्कों के लिए जीवन की गुणवत्ता को बहुत बढ़ा सकते हैं और उन्हें बेहतर जीवन जिने में मदद कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के बारे मे तथ्य Facts about Down Syndrome in Hindi

 

 

‘विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस’ डाउन सिंड्रोम के बारे में जागरूकता बढ़ाने के लिए प्रतिवर्ष 21 मार्च को मनाया जाता है।
डाउन सिंड्रोम मे 21 वे क्रोमोसोम की ट्रायसोमिक स्थिति की विशिष्टता को दर्शाने के लिए तीसरे महीने की 21 तारीख़ का चयन किया गया था।

Source – विश्व डाउन सिंड्रोम दिवस, वर्ष 2019 | National Health Portal Of India

डाउन सिंड्रोम का सबसे पहले ब्रिटिश चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने पता लगाया। जिसके नाम से इसका डाउन सिंड्रोम नाम पड़ा।

John Langdon Down (1828 – 1896)

विश्व में अनुमानित 1000-1100 में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

डाउन सिंड्रोम का आनुवंशिक आधार

 

मानव मे कुल 46 गुणसूत्रों के 23 जोड़ हैं। जिसमे आधे क्रोमोसोम अंडाणु के द्वारा मां से आते हैं और आधे शुक्राणु के द्वारा पितासे आते हैं।
इस XY गुणसूत्र जोड़ी में अंडे से X गुणसूत्र और शुक्राणु से Y गुणसूत्र शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य दो प्रतियों के बजाय तीन प्रतियां होती हैं।

डाउन सिंड्रोम का कारण Causes of Down Syndrome in Hindi

मानव कोशिकाओं में आम तौर पर 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र पिता से आता है, दूसरा माँ से।

डाउन सिंड्रोम के परिणाम जब गुणसूत्र 21 में असामान्य कोशिका विभाजन होता है। ये कोशिका विभाजन असामान्यताएं एक अतिरिक्त आंशिक या पूर्ण गुणसूत्र 21 में परिणत होती हैं। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री डाउन सिंड्रोम की विशेषता विशेषताओं और विकासात्मक समस्याओं के लिए जिम्मेदार है। तीन आनुवंशिक भिन्नताओं में से कोई भी डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है:

ट्राइसॉमी 21

लगभग 95 प्रतिशत डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी 21 के कारण होता है – व्यक्ति की सभी कोशिकाओं में सामान्य दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। यह शुक्राणु कोशिका या अंडा कोशिका के विकास के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है।

मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम के इस दुर्लभ रूप में मरीज गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि केवल कुछ कोशिकाओं मे होती हैं। सामान्य और असामान्य कोशिकाओं फ़र्टिलाइज़ेशन के बाद असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होती है।

ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम तब भी हो सकता है जब गुणसूत्र 21 का एक हिस्सा गर्भाधान से पहले अन्य किसी गुणसूत्र पर संलग्न (ट्रांसलोकेटेड) हो जाता है। इन बच्चों की गुणसूत्र 21 की सामान्य दो प्रतियां हैं, लेकिन उनके पास गुणसूत्र 21 से एक और गुणसूत्र से जुड़ी अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री भी है।
डाउन सिंड्रोम का कारण कोई ज्ञात व्यवहार या पर्यावरणीय कारक नहीं हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण Symptoms of Down Syndrome in Hindi

 

डाउन सिंड्रोम वाले प्रत्येक मरीज मे लक्षण एक व्यक्तिगत होते है। बौद्धिक और विकासात्मक समस्याएं हल्के, मध्यम या गंभीर हो सकती हैं। शारीरिक रूप से कुछ मरीज स्वस्थ होते हैं, जबकि अन्य को गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं जैसे कि गंभीर हृदय दोष।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। हालांकि डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में एक जैसी विशेषताएं नहीं होती, कुछ सामान्य विशेषताओं में शामिल हैं:

 

  • चपटा चेहरा
  • छोटा सिर
  • छोटी गर्दन
  • उभरी हुई जीभ
  • ऊपर की ओर तिरछी आंखें
  • असामान्य आकार के या छोटे कान
  • मांसपेशी का आसामान्य टोन
  • हथेली में एक ही क्रीज के साथ चौड़े, छोटे हाथ
  • अपेक्षाकृत छोटी उंगलियां और छोटे हाथ और पैर
  • अत्यधिक लचीलापन
  • ब्रशफील्ड स्पॉट नामक आंख के रंगीन भाग पर छोटे-छोटे सफेद धब्बे
  • छोटा कद

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं का आकार औसत हो सकता है, लेकिन आमतौर पर वे धीरे-धीरे बढ़ते हैं और अन्य बच्चों की तुलना में छोटे कद के होते हैं।

  • बौद्धिक विकलांगता

    डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में हल्के से मध्यम संज्ञानात्मक हानि होती है। बोलने में देरी होती है, और छोटी और दीर्घकालिक स्मृति दोनों प्रभावित होती है।

जोखिम

 

कुछ माता-पिता को डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का अधिक खतरा होता है। जोखिम कारकों में शामिल हैं:

बड़ी उम्र के बाद मातृत्व प्राप्त करना।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की एक महिला की संभावना उम्र के साथ बढ़ जाती है क्योंकि पुराने अंडों में अनुचित गुणसूत्र विभाजन का अधिक जोखिम होता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण करने का एक महिला का जोखिम 35 साल की उम्र के बाद बढ़ जाता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र के महिलाओं के लिए पैदा होते हैं क्योंकि छोटी महिलाओं में कहीं अधिक बच्चे होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक अनुवाद के वाहक होना।

पुरुषों और महिलाओं दोनों अपने बच्चों को डाउन सिंड्रोम के लिए आनुवंशिक अनुवाद पारित कर सकते हैं।

अगले डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का होना।

माता-पिता जिनके डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है उन्हें डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के होने का खतरा बढ़ जाता है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता माता-पिता को डाउन सिंड्रोम वाले दूसरे बच्चे के जोखिम के आकलन में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम की जटिलताओं

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में विभिन्न प्रकार की जटिलताएं हो सकती हैं, जिनमें से कुछ अधिक उम्र के होते ही प्रमुख हो जाते हैं। इन जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

हृदय दोष।
डाउन सिंड्रोम वाले लगभग आधे बच्चे कुछ प्रकार के जन्मजात हृदय दोष के साथ पैदा होते हैं। ये हृदय की समस्याएं जीवन के लिए खतरा हो सकती हैं और प्रारंभिक अवस्था में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में होती हैं और इसमें आंतों, अन्नप्रणाली, ट्रेकिआ और गुदा की असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं। पाचन समस्याओं, जैसे जीआई ब्लॉकेज, हार्टबर्न (गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स) या सीलिएक रोग के विकास का खतरा बढ़ सकता है।

प्रतिरक्षा विकार।
उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली में असामान्यता के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में ऑटोइम्यून विकारों, कैंसर के कुछ रूपों और संक्रामक रोगों जैसे निमोनिया के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

स्लीप एप्निया।
नरम ऊतक और कंकाल परिवर्तनों के कारण जो उनके वायुमार्ग की रुकावट का कारण बनते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया का अधिक खतरा होता है।

मोटापा।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सामान्य आबादी की तुलना में मोटे होने की प्रवृत्ति अधिक होती है।

रीढ़ की समस्याएं।
डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों को गर्दन में ऊपर की दो कशेरुकाओं (Vertebrae ) का अयोग्य समरेखण के कारण उन्हें गर्दन की अधिकता से रीढ़ की हड्डी में गंभीर चोट के खतरे में डालती है।

ल्यूकेमिया।
डाउन सिंड्रोम वाले युवा बच्चों में ल्यूकेमिया का खतरा बढ़ जाता है।

मनोभ्रम।
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में मनोभ्रंश का बहुत अधिक जोखिम होता है – संकेत और लक्षण 50 वर्ष की उम्र के आसपास शुरू हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम होने से अल्जाइमर रोग के विकास का खतरा भी बढ़ जाता है।

दूसरी समस्याएं।
डाउन सिंड्रोम अन्य स्वास्थ्य स्थितियों से भी जुड़ा हो सकता है, जिसमें अंतःस्रावी समस्याएं, दंत समस्याएं, दौरे, कान में संक्रमण और सुनने और दृष्टि की समस्याएं शामिल हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, नियमित रूप से चिकित्सा देखभाल प्राप्त करना और जब आवश्यक हो तो परिस्थिति का इलाज करना एक स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखने में मदद कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम का इलाज Treatment of Down Syndrome in Hindi

डाउन सिंड्रोम के लिए उपचार परिस्थिति के अनुसार भिन्न होता है। यह आमतौर पर बचपन से ही शुरू होता है। इलाज का उद्देश्य आपके और आपके बच्चे के लिए डाउन सिंड्रोम के साथ स्थिति का सामना करने के लिए सीखना है, साथ ही साथ शारीरिक और संज्ञानात्मक चुनौतियों का सामना करना पड़ता है।

डाउन सिंड्रोम वाले मरीज को चिकित्सक की पूरी टीम की जरुरत पडती है। इस टीम में शामिल हो सकते हैं:
प्राथमिक देखभाल चिकित्सक
बच्चे का सामान्य विकास, चिकित्सा चिंताओं की निगरानी और टीकाकरण प्रदान करते हैं।

व्यक्ति की आवश्यकताओं के आधार पर चिकित्सा विशेषज्ञ (उदाहरण के लिए, कार्डियोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, सुनवाई और नेत्र विशेषज्ञ)।

स्पीच थेरेपिस्ट उन्हें संवाद करने में मदद करने के लिए।
फिजियो थेरेपीस्ट अपनी मांसपेशियों को मजबूत करने और मोटर कौशल में सुधार करने में मदद करते हैं।

ओक्यूपेशनल थेरेपीस्ट अपने मोटर कौशल को परिष्कृत करने और दैनिक कार्यों को आसान बनाने में मदद करने के लिए।
मनोवैज्ञानिक काउंसेलर भावनात्मक चुनौतियों का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए जो डाउन सिंड्रोम के साथ आ सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम का निवारण

डाउन सिंड्रोम को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम है या आपके पास पहले से ही डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा है, तो आप गर्भवती होने से पहले एक आनुवंशिक परामर्शदाता (Genetic Counselor)से परामर्श करना चाहिए।

एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की आपकी संभावनाओं को समझने में मदद कर सकता है। वह प्रसव पूर्व परीक्षणों के बारे मे आपको परामर्श कर सकता है जो डाउन सिंड्रोम की पुष्टि करने के लिए उपलब्ध हैं।

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