Turner Syndrome in Hindi
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टर्नर सिंड्रोम : लक्षण कारण एवं इलाज Turner Syndrome in Hindi

टर्नर सिंड्रोम क्या है?
What is Turner Syndrome in Hindi

 

टर्नर सिंड्रोम (Turner Syndrome in Hindi) एक ऐसी स्थिति जो केवल महिलाओं को प्रभावित करती है, परिणाम जब X गुणसूत्रों (सेक्स क्रोमोसोम) में से एक गायब होता है या आंशिक रूप से गायब होता है। टर्नर सिंड्रोम विभिन्न प्रकार की चिकित्सा और विकासात्मक समस्याओं का कारण बन सकता है, जिसमें छोटी ऊंचाई, अंडाशय की विफलता और हृदय की खराबी शामिल हैं।

प्रारंभिक अवस्था में या बचपन में जन्म से पहले टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। कभी-कभी, हल्के लक्षणों और टर्नर सिंड्रोम के लक्षणों वाली महिलाओं में, निदान में किशोरावस्था या युवा वयस्क वर्षों तक देरी होती है।

टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित लड़कियों और महिलाओं को विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञों से चिकित्सा की आवश्यकता होती है। नियमित जांच और उचित देखभाल से अधिकांश लड़कियों और महिलाओं को स्वस्थ, स्वतंत्र जीवन जीने में मदद मिल सकती है।

गुणसूत्र क्या है? What is Chromosome in Hindi

सजीवों की कोशिका का वह अंश जिससे मनुष्‍य, पशु या वनस्पति का लिंग, लक्षण, आकृति आदि निर्धारित होते हैं।
इंग्लिश मे इसको Chromosome (क्रोमोसोम) कहते है।

प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों की संख्या निश्चित रहती हैं। मानव कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या 46 होती है जो 23 के जोड़े में होते हैं। इनमे से 22 अलिंग यानि समजात गुणसूत्र(Autosomal Chromosome ) जो नर और मादा में समान होते हैं। और एक जोड़ लिंग गणसूत्र(Sex Chromosome ) होता है जो नर और मादा दोनों मे अलग अलग होते है। नर मे जो दो गुणसूत्र ( यानि 1 जोड़ ) इसको हम (X:Y) कहते है और मादा मे जो गुणसूत्र होते है इसको हम (X:X) कहते है ।
यानि महिला और पुरुष दोनों मे एक गणसूत्र X समान होता है सिर्फ एक दूसरा गुणसूत्र Y जो दोनों मे अलग होता है ।

कोष विभाजन के दौरान मादा अंडकोष के विभाजन मे दो X गुणसूत्र अलग पड़ते है और ऐसे ही पुरुष के शुक्र कोष मे से एक X और एक Y अलग पड़ते है

फ़र्टिलाइज़ेशन के दौरान महिला का कोई भी अंडकोष मे X ही होता है लेकिन जब पुरुष का X गुणसूत्र महिला के X गुणसूत्र से मिलता है तो दोनों (X:X) बन जाते है मतलब मादा बनती है और अगर महिला का X और पुरुष का Y मिलता है तो (X:Y) बन जाता है मतलब नर बनता है ।

 

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टर्नर सिंड्रॉम का कारण Causes of Turner Syndrome in Hindi

 

जैसा की ऊपर बताया गया ज्यादातर लोग दो सेक्स क्रोमोसोम यानि लिंग गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लड़कों को अपनी माताओं से X गुणसूत्र और अपने पिता से Y गुणसूत्र विरासत में मिलते हैं। लड़कियों को प्रत्येक माता-पिता से एक X गुणसूत्र विरासत में मिलता है। टर्नर सिंड्रोम वाले लड़कियों में, X गुणसूत्र की एक प्रति गायब होती है, आंशिक रूप से गायब है या बदली हुयी होती है।

टर्नर सिंड्रोम के आनुवंशिक परिवर्तन निम्नलिखित में से एक हो सकते हैं:

Monosomy
एक X गुणसूत्र की पूर्ण अनुपस्थिति आमतौर पर पिता के शुक्राणु या मां के अंडे में त्रुटि के कारण होती है। यह शरीर में हर कोशिका में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है।

Mosaism
कुछ मामलों में, भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों के दौरान कोशिका विभाजन में एक त्रुटि होती है। इससे शरीर में कुछ कोशिकाओं में X गुणसूत्र की दो पूर्ण प्रतियां होती हैं। अन्य कोशिकाओं में X क्रोमोसोम की केवल एक प्रति है।

X गुणसूत्र की असामान्यताएं
X गुणसूत्रों में से किसी एक का असामान्य या लुप्त भाग हो सकता है। कोशिकाओं में एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती है। यह त्रुटि शुक्राणु या अंडाणु में हो सकती है जिसमें सभी कोशिकाएँ एक पूर्ण और एक परिवर्तित प्रति होती हैं। या प्रारंभिक भ्रूण के विकास में कोशिका विभाजन में त्रुटि हो सकती है ताकि केवल कुछ कोशिकाओं में X गुणसूत्रों (मोज़ेकवाद) में से एक के असामान्य या लुप् हिस्से शामिल हों।

Y गुणसूत्र की मौजूदगी
टर्नर सिंड्रोम के कुछ मामलों के एक छोटे प्रतिशत में, कुछ कोशिकाओं में X क्रोमोसोम की एक प्रति होती है और अन्य कोशिकाओं में X क्रोमोसोम की एक प्रति और कुछ Y क्रोमोसोम सामग्री होती है। ये व्यक्ति जैविक रूप से महिला के रूप में विकसित होते हैं, लेकिन Y गुणसूत्र सामग्री की उपस्थिति से एक प्रकार का कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है जिसे गोनैडोबलास्टोमा कहा जाता है।

जोखिम

X गुणसूत्र की कमी या परिवर्तन randomly यानि बेतरित तरीके से होता है। कभी-कभी यह शुक्राणु या अंडकोष के साथ एक समस्या के कारण होता है, गुणसूत्र का नुकसान या परिवर्तन भ्रूण के विकास के दौरान ही होता है।

पारिवारिक इतिहास एक जोखिम कारक नहीं लगता है, इसलिए यह संभावना नहीं है कि टर्नर सिंड्रोम वाले एक बच्चे के माता-पिता के विकार के साथ एक और बच्चा होगा।

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण Symptoms of Turner Syndrome in Hindi

टर्नर सिंड्रोम के लक्षण लड़कियों और महिलाओं में विकार के साथ भिन्न हो सकते हैं। कुछ लड़कियों मे टर्नर सिंड्रोम की उपस्थिति आसानी से स्पष्ट नहीं हो सकती है, जबकि अन्य लड़कियों में, कई शारीरिक विशेषताएं और असामान्य विकास जल्दी दिखाई देते हैं। टर्नर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं, समय के साथ धीरे-धीरे विकसित हो रहे हैं, या महत्वपूर्ण लक्षण भी हो सकते है जैसे कि हृदय दोष।

जन्म से पहले के लक्षण

टर्नर सिंड्रोम को प्रीनेटल सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग (मां से रक्त के नमूने का उपयोग करके विकासशील बच्चे में कुछ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए स्क्रीन करने की विधि )के आधार पर प्रीनेटल रूप से पहचाना जा सकता है -या प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड से भी संकेत मिल सकते है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे का प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निम्न दिखा सकता है:

  • गर्दन के पीछे के भाग मे या अन्य भाग मे असामान्य द्रव संग्रह
  • हृदय की असामान्यताएं
  • असामान्य किडनीजन्म के समय या शैशवावस्था के दौरान

    जन्म के समय या बचपन के दौरान टर्नर सिंड्रोम के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

  • चौड़ी या जिलीदार पंजे जैसी गर्दन
  • कान का सामान्य जगह से निचे की और होना
  • व्यापक रूप से फैला हुआ निपल्स के साथ चौड़ी छाती
  • मुंह की ऊंची, संकीर्ण छत
  • हाथों की कोहनी बाहर की ओर निकलती हुयी
  • उंगलियां और पैर की अंगुली जो संकीर्ण हैं और ऊपर की ओर मुड़ जाती हैं
  • हाथों और पैरों की सूजन, विशेष रूप से जन्म के समय
  • जन्म के समय औसत ऊंचाई से थोड़ा छोटा कद
  • धीमी वृद्धि
  • हृदय संबंधी दोष
  • सिर के पीछे कम बाल
  • छोटे निचले जबड़े
  • हाथ पैर की छोटी उंगलियांबचपन में, किशोर और वयस्कता

    टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग सभी लड़कियों, किशोरों और युवा महिलाओं में सबसे आम लक्षण हैं, डिम्बग्रंथि की विफलता (Ovarian Failure) के कारण छोटे कद और डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (Ovarian Insufficiency) है जो बचपन के दौरान धीमी वयस्कता के कारण हो सकता है। इनमें निम्न लक्षण शामिल हैं:

  • धीमी वृद्धि
  • बचपन में अपेक्षित समय पर कोई विकास नहीं होना
  • परिवार अन्य महिला सदस्य की तुलना मे वयस्क की ऊंचाई काफी कम हो सकती है
  • यौवन के दौरान अपेक्षित यौन परिवर्तन शुरू करने में विफलता
  • यौन विकास जो किशोरावस्था के दौरान होता है वह काफ़ी कम दिखाय देता है।
  • अनियमित और छोटा मासिक धर्म चक्र।
  • टर्नर सिंड्रोम वाली ज्यादातर महिलाओं के लिए, प्रजनन उपचार के बिना एक बच्चे को गर्भ धारण करने में असमर्थ रहती है।

टर्नर सिंड्रोम का निदान Diagnosis of Turner Syndrome in Hindi

 

 

यदि संकेतों और लक्षणों के आधार पर डॉक्टर को संदेह है कि बच्चे को टर्नर सिंड्रोम है, तो आमतौर पर बच्चे के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए एक प्रयोगशाला परीक्षण किया जाएगा। परीक्षण में रक्त का नमूना शामिल है। कभी-कभी डॉक्टर गाल का स्क्रैपिंग (बक्कल स्मीयर) या त्वचा के नमूने का अनुरोध कर सकता है। गुणसूत्र विश्लेषण निर्धारित करता है कि दो X गुणसूत्रों में से एक लापता X गुणसूत्र या असामान्यता है या नहीं।

प्रसव पूर्व निदान

भ्रूण के विकास के दौरान कभी-कभी निदान किया जाता है। एक अल्ट्रासाउंड छवि पर कुछ विशेषताएं संदेह पैदा कर सकती हैं कि आपके बच्चे को टर्नर सिंड्रोम या गर्भ में विकास को प्रभावित करने वाली एक अन्य आनुवंशिक स्थिति है।

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण जो माता के रक्त में बच्चे के डीएनए का मूल्यांकन करते हैं (प्रसव पूर्व सेल फ्री डीएनए स्क्रीनिंग या गैर-जन्मपूर्व जन्मपूर्व जांच) भी टर्नर सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकते हैं। हालांकि, गर्भावस्था की पुष्टि के बाद या प्रसव के बाद करियोटाइप करने की सलाह दी जाती है।

आपके गर्भावस्था और प्रसव विशेषज्ञ (प्रसूति रोग विशेषज्ञ) पूछ सकते हैं कि क्या आप अपने बच्चे के जन्म से पहले निदान करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों में रुचि रखते हैं। दो प्रक्रियाओं में से एक टर्नर सिंड्रोम के लिए prenatally परीक्षण करने के लिए किया जा सकता है:

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना
इसमें विकासशील प्लेसेंटा से ऊतक का एक छोटा टुकड़ा लेना शामिल है। प्लेसेंटा में शिशु के समान आनुवंशिक सामग्री होती है। कोरियोनिक विलस कोशिकाओं को गुणसूत्र अध्ययन के लिए आनुवांशिकी प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है।

Amniocentesis
इस परीक्षण में, एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना गर्भाशय से लिया जाता है। बच्चा एमनियोटिक द्रव में कोशिकाओं को बहा देता है। इन कोशिकाओं में बच्चे के गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए आनुवांशिकी प्रयोगशाला में द्रव भेजा जा सकता है।

 

डॉक्टर को कब दिखाना चाहिए

 

कभी-कभी टर्नर सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों को अन्य विकारों से अलग करना मुश्किल होता है। शीघ्र, सटीक निदान और उचित देखभाल प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। अपने चिकित्सक को देखें यदि आपको शारीरिक या यौन विकास के बारे में चिंता है।

टर्नर सिंड्रोम की जटिलताओं

 

 

टर्नर सिंड्रोम कई शरीर प्रणालियों के समुचित विकास को प्रभावित कर सकता है, लेकिन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बहुत भिन्न होता है। आने वाली जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

हृदय की समस्याएं
टर्नर सिंड्रोम वाले कई शिशु हृदय दोष या हृदय की संरचना में मामूली असामान्यता के साथ पैदा होते हैं जो गंभीर जटिलताओं के जोखिम को बढ़ाते हैं। हृदय के दोषों में अक्सर महाधमनी के साथ समस्याएं शामिल होती हैं, बड़ी रक्त वाहिका जो हृदय को बंद कर देती है और शरीर को ऑक्सीजन युक्त रक्त प्रदान करती है।

उच्च रक्तचाप
टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में उच्च रक्तचाप का खतरा बढ़ जाता है – एक ऐसी स्थिति जो हृदय और रक्त वाहिकाओं के रोगों के जोखिम को बढ़ाती है।

बहरापन
टर्नर सिंड्रोम के साथ बहरापन आम है। कुछ मामलों में, यह तंत्रिका कार्य के क्रमिक नुकसान के कारण होता है। लगातार मध्य कान के संक्रमण का एक बढ़ा जोखिम भी बहरापन में परिणाम कर सकता है।

नज़रों की समस्या
टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में आंखों के मूवमेंट (स्ट्रैबिस्मस), निकट दृष्टि समस्याओं और कमजोर मांसपेशियों के नियंत्रण का खतरा बढ़ जाता है।

किडनी से संबंधित समस्याएं
टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में किडनी की कुछ खराबी हो सकती है। हालांकि ये असामान्यताएं आम तौर पर चिकित्सा समस्याओं का कारण नहीं बनती हैं, वे उच्च रक्तचाप और मूत्र पथ के संक्रमण के जोखिम को बढ़ा सकते हैं।

ऑटोइम्यून विकार
ऑटोइम्यून डिसऑर्डर हाशिमोटो थायरॉयडिटिस के कारण टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में एक अंडरएक्टिव थायरॉयड (हाइपोथायरायडिज्म) का खतरा बढ़ जाता है। उन्हें मधुमेह का खतरा भी बढ़ जाता है। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं में ग्लूटीन असहिष्णुता (सीलिएक रोग) या सूजन आंत्र रोग हो सकता है।

 

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कंकाल की समस्याएं
हड्डियों के विकास और विकास के साथ समस्याएं रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) की असामान्य वक्रता और ऊपरी पीठ (काइफोसिस) के आगे बढ़ने के जोखिम को बढ़ाती हैं।
टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को कमजोर, भंगुर हड्डियों (ऑस्टियोपोरोसिस) के विकास का खतरा भी होता है।

सीखने मे कमजोरी
टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है। हालांकि, सीखने की अक्षमता का खतरा बढ़ जाता है, खासकर सीखने के साथ जिसमें स्थानिक अवधारणाएं, गणित, स्मृति और ध्यान शामिल हैं।

मानसिक स्वास्थ्य के मुद्दों
टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं को सामाजिक स्थितियों में अच्छी तरह से काम करने में कठिनाई हो सकती है और सक्रियता विकार (ADHD) का खतरा बढ़ जाता है।

बांझपन
टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाएं बांझ हैं। हालांकि, बहुत कम संख्या में महिलाएं अनायास गर्भवती हो सकती हैं, और कुछ प्रजनन उपचार के साथ गर्भवती हो सकती हैं।

गर्भावस्था की जटिलताओं
क्योंकि टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है, जैसे कि उच्च रक्तचाप और महाधमनी विच्छेदन, उन्हें गर्भावस्था से पहले एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

 

टर्नर सिंड्रोम का इलाज Treatment of Turner Syndrome in Hindi

 

जैसे की टर्नर सिंड्रोम वाले मरीज मे लक्षण और जटिलताएं अलग अलग रहती हैं, इसलिए उपचार मरीज की विशेष समस्याओं के समाधान के लिए तैयार किए जाते हैं। टर्नर सिंड्रोम से जुड़े चिकित्सा या मानसिक स्वास्थ्य मुद्दों के लिए मूल्यांकन और निगरानी जिंदगी भर करनी पडती है जिससे समस्याओं को जल्द हल करने में मदद कर सकती है।

टर्नर सिंड्रोम वाली लगभग सभी लड़कियों और महिलाओं के प्राथमिक उपचार में हार्मोन थेरेपी शामिल हैं:

 

वृद्धि हार्मोन

 

ज्यादातर लड़कियों के लिए, वृद्धि हार्मोन थेरेपी – आमतौर पर पुनर्संयोजक मानव विकास हार्मोन के इंजेक्शन के रूप में दैनिक रूप से दी जाती है। प्रारंभिक किशोरावस्था तक प्रारंभिक बचपन में उचित समय पर जितना संभव हो उतना ऊंचाई बढ़ाने की सिफारिश की जाती है। प्रारंभिक उपचार शुरू करने से ऊंचाई और हड्डियों के विकास में सुधार हो सकता है। बहुत छोटे कद वाली लड़कियों में, डॉक्टर ग्रोथ हार्मोन के अलावा ऑक्सेंड्रोलोन की सिफारिश कर सकते हैं। Oxandrolone एक हार्मोन है जो शरीर में प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ाने और हड्डियों के खनिज घनत्व में सुधार करके ऊंचाई बढ़ाने में मदद करता है।

एस्ट्रोजेन थेरेपी

टर्नर सिंड्रोम (turner syndrome in hindi) वाली अधिकांश लड़कियों को यौवन शुरू करने के लिए एस्ट्रोजन और संबंधित हार्मोन थेरेपी शुरू करने की आवश्यकता होती है। अक्सर, एस्ट्रोजन थेरेपी 11 या 12 साल की उम्र के आसपास शुरू की जाती है। एस्ट्रोजेन स्तन विकास को बढ़ावा देने और गर्भाशय के आकार (मात्रा) में सुधार करने में मदद करता है।

एस्ट्रोजन हड्डी के खनिज के साथ मदद करता है, और जब वृद्धि हार्मोन के साथ प्रयोग किया जाता है, तो ऊंचाई बढ़ाने भी मदद मिल सकती है। एस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी आमतौर पर जीवन भर जारी रहती है, जब तक कि रजोनिवृत्ति की औसत आयु नहीं पहुंच जाती।
अन्य उपचार मरीज की विशेष समस्याओं के समाधान के लिए आवश्यक हैं। नियमित जांच से टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों और महिलाओं के स्वास्थ्य और जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है।

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